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第922章 罕见病体质?

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    “他四年前不是做过造影吗,也没出现啥问题,有啥不敢做的”

    金苗站在一旁询问道。

    谷新悦却是微微摇头“我想其实就类似肝素诱导的血小板减少一样的道理,毕竟再低概率的事件,对于患者而言就两种情况,未发生0与发生100。”

    医生可以有错误,但是对于患者来说,他们承担不起任何错误,所带来的严重后果。

    陆晨笑着点点头“多考虑一些应该有益无害,比如术中再次使用肝素和造影剂可以吗与患者这种未明疾病会相互影响吗继续长期服用冠心病相关药物阿司匹林、他汀类等会加重肝功能的异常吗”

    陆晨对于谷新悦的这些想法,还是比较赞赏的。

    在临床上,多考虑一种情况,总能提前预防某些未知事件。

    谷新悦继续道“所以我这些天都在考虑,患者能不能造影做造影有什么并发症这些问题都是需要和患者家属进行沟通的。”

    金苗闻言,也觉得颇为道理。

    “患者的肝功能情况怎么样”陆晨道。

    谷新悦连忙递过来一张辅助检查。

    陆晨拿起来一看。

    辅助检查结果回报,肝功总胆红素 2248μo、直接胆红素 1325μo、间接胆红素 21155μo。

    另外,谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

    肌红蛋白、凝血系列、传染病系列及其他常规、生化等均正常;腹部彩超正常。

    “先请个消化科会诊吧。”陆晨道。

    术业有专攻。

    陆晨也不是每一个疾病都知道。

    在某些细致的专科领域,肯定还是专科医生最擅长。

    谷新悦却是无奈道“患者表示以前看病,消化科看两次了。不想再看了,希望能尽快安排冠脉介入。”

    陆晨一愣,“这”

    这患者还真是着急。

    其实根据患者的病情,冠脉介入并没有这么紧急。

    想到这里,陆晨回忆起似乎多年前在某个资料中看到过遗传因素导致的黄疸。

    大致的内容记得好像比较接近,但诊断的名称是英文的。

    现在怎么也想不起来了。

    “算了,我还是先和患者沟通吧。”陆晨道,“让他把心脏介入手术等一等,先把消化科疾病搞清楚再说吧。”

    “好。”

    谷新悦一笑,有陆晨出马就行了。

    只要陆主任和患者沟通,那这事儿就好办了。

    随后。

    陆晨跟着谷新悦来到了病房。

    和患者进行一番沟通之后,患者终于同意了将介入手术推迟。

    “陆主任,我这病好多年了,您有把握找出病因”患者疑惑道。

    陆晨一笑,“现在不知道,我可以回去查查资料。总之,目前看起来,你这个病,应该对身体机能没有什么影响,但是我们还是要小心谨慎为好。”

    “陆主任,您还真是实诚,说回去查资料”患者也笑了起来。

    一般的医生,总会竭尽所能,表现自己的知识渊博。

    但是眼前的陆主任啊,还真是实诚,还真要回去查资料啊

    “我的专业是心内科,说起心内科的病啊,我可以跟你说一二。”陆晨道,“但是碰到心内科之外的疾病,我也没太多的把握,总得谨慎一些为好。”

    “那好,我就等着陆主任的好消息。”

    回到办公室之后。

    陆晨立刻开始查找相关的资料。

    查找了大半天。

    他终于找到了那个疾病的诊断名称,顺便将其他可能的疾病也看了一遍。

    “gibert综合征”

    当陆晨想到这个诊断名称的时候,系统面板就弹出了提示。

    “恭喜,系统升级完成度上涨”

    陆晨愣了愣,还真是这个诊断啊

    gibert综合征,是一种因胆红素结合障碍,而导致血液中间接胆红素水平升高为主的先天性非溶血性疾病。

    其遗传模式通常为常染色体隐性遗传,但也可能为显性遗传。

    可发生于任何年龄,以间歇性黄疸为特征,对预期寿命没有影响。

    国外有报道gibert综合征的发病率为313,男性多于女性。

    陆晨发现,国内尚未见大型的流行病学调查数据。

    可见,其并非罕见疾病。

    当然那是对于消化科医生而言,对于心血管内科医生则不然。

    翌日。

    陆晨将自己的想法,告知给了谷新悦。

    “陆主任,那您说的gibert综合征,该如何确诊”谷新悦道。

    “查基因”陆晨缓缓道。

    这是一种基因遗传类的疾病,只有通过基因检测,才能诊断出gibert综合征。

    谷新悦在和患者进行沟通之后,他同意了检查基因。

    之后患者做了基因检测,漫长的等待后终于有了结果。

    患者基因检测回报基因 u1a1,变异信息 c1456tayr486as,基因 u1a1,变异信息 c211gaagy71arg

    至此,结合患者临床表现和辅助检查,考虑gibert综合征。

    这个诊断也得到了消化科同事的认同。

    “现在有一个问题”陆晨向谷新悦道,“gibert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水,手术和并发疾病,都可能加重患者黄疸”

    “您是说手术可能会加重患者的病情”谷新悦道。

    “对肯定是有这种可能,虽然概率低,但是不能完成排除。”陆晨点点头,“所以一定要和患者沟通好,手术要复查肝功能。”

    病房中。

    患者得知确诊之后,有些心急了,“这个g什么的英文病,很严重吗”

    陆晨笑着安慰道“通常是一种良性疾病,无需特殊治疗。但是呢,手术可能会加重黄疸,所以我们要事先跟你沟通。”

    患者闻言,心里送了口气,笑道“这个我知道,只要这个病没事,那就好了,我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术,有风险我肯定是知道的。”

    “你能理解,那便好。”

    经沟通及告知可能的风险后,患者仍然选择了做冠状动脉造影。

    术后复查肝功总胆红素 28584μo、直接胆红素 147μo、间接胆红素 27114μo,其他项目正常。

    胆红素指标,所有上升。

    陆晨再次查阅了相关文献,并未查到造影剂或者肝素对于gibert综合征患者胆红素升高的相关文献。

    综合考虑,还是和手术应激等有关。

    经过三天观察之后,胆红素水平自然下降了。

    “又是一个罕见病呀可以发病桉报道了”

    谷新悦不由得叹气道。

    跟在陆晨身边,这种碰到罕见病的概率还真高啊

    陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质

    金苗则是一笑。

    “这是陆主任火眼金睛,要是别人碰到这种病,没有诊断出来,直接错过了,那就遇不到罕见病了啊”,请牢记:,免费最快更新无防盗无防盗</p>

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